بیماری تالاسمی + انواع، علائم، علل، تشخیص و درمان

مقدمه: بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که با سنتز معیوب هموگلوبین به دلیل اختلالات ژنتیکی و در نتیجه ناهنجاری گلبول های قرمز مشخص می شود. می تواند منجر به کاهش تولید شود. زمانی ایجاد می شود که بدن پروتئین کافی به نام هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول های قرمز خون است را تولید نمی کند. وقتی هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به درستی کار نمی‌کنند و مدت زمان کوتاه‌تری دوام می‌آورند، بنابراین گلبول‌های قرمز سالم کمتری در جریان خون حرکت می‌کنند. گلبول‌های قرمز اکسیژن را به تمام سلول‌های بدن می‌رسانند. اکسیژن نوعی ماده غذایی است که سلول ها برای عملکرد از آن استفاده می کنند. زمانی که گلبول های قرمز سالم کافی وجود نداشته باشد، اکسیژن کافی به سایر سلول های بدن نیز نمی رسد، که ممکن است باعث احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس در فرد شود. این وضعیتی است که به آن کم خونی می گویند. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند. کم خونی شدید می تواند به اندام ها آسیب برساند و منجر به مرگ شود.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که با سنتز معیوب هموگلوبین به دلیل اختلالات ژنتیکی و در نتیجه ناهنجاری گلبول های قرمز مشخص می شود. این می تواند منجر به کاهش تولید هموگلوبین طبیعی، کوتاه شدن طول عمر گلبول های قرمز و کمبود ظرفیت حمل اکسیژن در گلبول های قرمز شود. این بیماری ژنتیکی باعث کم خونی مزمن، خستگی، رنگ پریدگی و سایر عوارض می شود. درمان در موارد شدید نیاز به تزریق خون دارد. همچنین با پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی قابل درمان است.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی به دلیل ژن های جهش یافته ارثی زیر واحدهای یک مولکول هموگلوبین است. یک مولکول هموگلوبین دارای دو جفت دو زنجیره گلوبین به نام های آلفا گلوبین و بتا گلوبین است. نقص یا عدم وجود این ژن ها عامل مستقیم تالاسمی است. بنابراین، شدت اختلال به تعداد ژن‌های از دست رفته و/یا جهش یافته بستگی دارد.

انواع تالاسمی

دو نوع تالاسمی وجود دارد:

• آلفا تالاسمی
• بتا تالاسمی

شدت علائم بسته به ویژگی‌های نقص ژنی که از والدین به ارث می‌رسد متفاوت است، از بدون علامت، خفیف و متوسط تا شدید که نیاز به تزریق دوره‌ای خون دارند.

تالاسمی آلفا

دو نسخه از ژن آلفا-گلوبین در کروموزوم 16 وجود دارد. افراد معمولاً دارای چهار نسخه از ژن آلفا-گلوبین هستند که از هر والدین دو نسخه وجود دارد. شدت آلفا تالاسمی به تعداد ژن های از دست رفته ارثی بستگی دارد. هر چه از دست دادن ژن آلفا گلوبین بیشتر باشد، بیماری شدیدتر است. تالاسمی آلفا علت اصلی مرگ و میر جنینی، مادری و پس از زایمان است. یک نوزاد زنده به طور معمول نیاز به تزریق خون مادام العمر دارد.

تالاسمی بتا

افراد دارای دو نسخه از ژن های بتا گلوبین هستند، یک نسخه در هر جفت کروموزوم 11. افراد مبتلا به بتا تالاسمی ژن های بتا گلوبین معیوب را از والدین خود به ارث می برند. تعداد و نوع ژن ها یا جهش های معیوب در ژن بتاگلوبین شدت علائم را تعیین می کند. یک کپی از ژن طبیعی بتاگلوبین معمولاً با کم خونی خفیف یا متوسط بدون علامت است. بتا تالاسمی شدید با دو ژن از دست رفته یا یکی از دست رفته و یک ژن بتاگلوبین معیوب ممکن است در سن 1 تا 2 سالگی به صورت تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی ظاهر شود و علائم مربوط به کم خونی شدید باشد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی

تالاسمی از چند راه قابل انتقال است؟

هم ناقلان تالاسمی و هم بیماران می توانند ژن های معیوب خود را به فرزندان خود منتقل کنند.

علائم بیماری تالاسمی چیست؟

علائم خاص ممکن است بسته به شدت ناهنجاری های ژنی ارثی متفاوت باشد.

1- ناقلین علامت دار تالاسمی با کم خونی خفیف ممکن است خستگی، ضعف یا بدون علائم را نشان دهند.

2- کسانی که علائم خفیف تا متوسط دارند ممکن است نیاز به تزریق خون گاه به گاه داشته باشند و ممکن است یکی از علائم زیر را نشان دهند:

• خستگی
• کم خونی خفیف
• رشد آهسته
• قلب پرکار
• بلوغ تاخیری
• اختلالات استخوانی مانند پوکی استخوان
• طحال بزرگ شده.

3- افراد با علائم شدید با تشخیص تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی اغلب نیاز به تزریق خون منظم دارند و اغلب علائم زیر را نشان می دهند:

• اشتهای ضعیف
• رنگ پریدگی قابل توجه به دلیل بحران همولیتیک
• زردی پوست و چشم یا یرقان
• ادرار تیره یا چایی رنگ
• طحال به طور قابل توجهی بزرگ شده
• استخوان های شکننده مستعد شکستگی
• دشواری در تنفس
• ساختار غیر طبیعی استخوان صورت، جمجمه ضخیم، گونه های بلند و پیشانی بلند به دلیل انبساط مغز استخوان.
• مرگ جنین یا مرگ پس از تولد با کم خونی شدید، ادم و نارسایی قلبی

در رابطه با آزمایش بیماری های قلبی بیشتر بخوانید.

بیماری تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص تالاسمی از روش‌های مختلفی از جمله شرح حال اولیه، معاینه فیزیکی و آزمایش‌های خاص ناشی می‌شود. در اینجا خلاصه ای از مراحل تشخیصی تالاسمی آمده است:

• شمارش کامل خون (CBC): CBC سطح هموگلوبین و تعداد گلبول های مختلف خون از جمله گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را اندازه گیری می کند. در تالاسمی، اغلب کاهش اندازه و تعداد گلبول های قرمز و کاهش سطح هموگلوبین وجود دارد. در رابطه با آزمایش CBC بیشتر بخوانید.
• تایپ هموگلوبین (Hb typing): این آزمایش نوع و مقدار هموگلوبین در گلبول های قرمز را تجزیه و تحلیل می کند. به شناسایی ناقلین تالاسمی و تشخیص نوع خاص تالاسمی کمک می کند.
• آزمایش DNA: معمولاً در تشخیص قبل از تولد با بررسی مواد ژنتیکی انجام می شود، آزمایش DNA می تواند ژن های جهش یافته، نقص در هر 23 جفت کروموزوم یا کروموزوم های از دست رفته، از جمله برای ژن های تالاسمی را شناسایی کند.
• تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT): این آزمایش غربالگری بر روی خون مادر انجام می شود تا قطعات DNA در گردش جنین در دوران بارداری بررسی شود تا خطر ناهنجاری های کروموزومی جنین از جمله تالاسمی و سندرم داون ارزیابی شود. این می تواند اطلاعات را در عرض 5 تا 14 روز بدون آسیب رساندن به جنین ارائه دهد.

راه های درمان بیماری تالاسمی

درمان بیماری تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. یک ناقل تالاسمی می تواند بدون نیاز به دارو زندگی منظمی داشته باشد. افراد مبتلا به تالاسمی شدید یا کم خونی مزمن باید تحت نظر پزشک متخصص باشند، تحت درمان سیستماتیک، آزمایش خون دوره ای و نظارت بر علائم در طول زندگی خود باشند. گزینه های درمان تالاسمی شامل موارد زیر است:

• انتقال خون: افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است برای بازگرداندن گلبول های قرمز سالم و سطح هموگلوبین (تزریق خون بالا) به تزریق خون منظم نیاز داشته باشند. کودکان خردسال ممکن است هر 1 تا 2 ماه یکبار نیاز به تزریق خون داشته باشند تا رشد و نمو طبیعی را افزایش دهند، از جذب بیش از حد آهن در دستگاه گوارش و بدشکلی استخوان صورت جلوگیری کنند، از جمله آنهایی که دچار خستگی شدید یا کم خونی پس از تب عفونی (تزریق خون کم) هستند.
• کیلاسیون آهن: تزریق خون منظم می تواند منجر به اضافه بار آهن شود و به اندام ها آسیب برساند. درمان کیلاسیون آهن شامل استفاده از داروها برای حذف آهن اضافی و جلوگیری از آسیب اندام است.
• مکمل های اسید فولیک: اسید فولیک به تحریک تولید سلول های جدید و سالم از جمله گلبول های قرمز کمک می کند.
• اسپلنکتومی: در موارد شدید، برداشتن طحال با جراحی (طحال برداری) ممکن است در صورت بزرگ شدن طحال یا ایجاد عوارضی مانند کم خونی شدید یا تعداد کم سلول های خون مفید باشد. پزشک حداقل دو هفته قبل از جراحی واکسن پیشگیری از عفونت را تجویز می کند.
• پیوند مغز استخوان و پیوند سلول های بنیادی: این روش ها در حال حاضر تنها درمان های شناخته شده برای تالاسمی، به ویژه در کودکان خردسال هستند. آنها شامل جایگزینی سلول های بنیادی معیوب مغز استخوان با سلول های بنیادی سالم خون بند ناف برای ارتقای تولید سلول های خونی طبیعی هستند.

عوارض تالاسمی چیست؟

عوارض تالاسمی در درجه اول از کم خونی، تجزیه سریع گلبول های قرمز، طحال بزرگ، مغز استخوان بیش از حد فعال و بار آهن ناشی از تزریق خون ناشی می شود. آهن اضافی می تواند منجر به عوارضی مانند نارسایی قلبی، سیروز، آسیب پانکراس، دیابت، کندتر لخته شدن خون، اختلالات سیستم غدد درون ریز یا سپتی سمی شود. پزشکان برای نظارت بر سطح آهن و جلوگیری از عوارض جانبی احتمالی، آزمایش خون منظم را تجویز می کنند.

مطلب پیشنهادی: بیماری پانکراس چیست؟

مطلب پیشنهادی: آزمایش کبد

زندگی سالم با تالاسمی

ناقلین تالاسمی با علائم تالاسمی خفیف معمولاً نیازی به درمان پزشکی ندارند. با این حال، کسانی که قصد بچه دار شدن دارند باید به دنبال مشاوره ژنتیک و مراقبت های دوران بارداری برای ارزیابی خطرات و اتخاذ تدابیر مناسب برای جلوگیری از انتقال تالاسمی به نسل های آینده باشند. سبک زندگی سالم در مدیریت این اختلال و انتخاب های سالم عبارتند از:

• خوردن غذاهای مقوی.
• معاینه قبل از ازدواج
• برنامه مراقبت های دوران بارداری، معاینه قبل از بارداری
• بررسی سلامت سالانه
• تونیک خون نخرید
• تمرین منظم
• وضعیت واکسیناسیون به روز

تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی قابل درمان

کسانی که تالاسمی دارند می توانند ژن های غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کنند. معاینات بهداشتی قبل از ازدواج و مراقبت های قبل از تولد برای ناقلین یا والدین تالاسمی و کسانی که سابقه خانوادگی تالاسمی دارند برای جلوگیری از انتقال ژن های معیوب به فرزندانشان ضروری است.

با نوآوری های پیشرفته پزشکی و پیشرفت در فناوری پزشکی، اکنون درمانی با پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی و درمان های موثر برای عوارض تالاسمی داریم. یک تیم چند رشته‌ای متشکل از متخصصان، از جمله هماتولوژیست‌ها، مراقبت‌های جامع را به افراد مبتلا به تالاسمی ارائه می‌دهند و آنها را قادر می‌سازد تا شرایطی را که منجر به زندگی سالم‌تر می‌شود، مدیریت کنند.