آزمایش ژنتیک: انواع، مزایا، ریسک و کاربردها

مقدمه:
آزمایش ژنتیک شامل بررسی خون یا سایر بافت‌های فرد می باشد تا بتوان تعیین کرد که آیا او تغییری در ماده ژنتیکی خود دارد یا خیر. آزمایش ژنتیکی ممکن است در تعیین اینکه آیا یک فرد دارای یک بیماری ژنتیکی است یا ممکن است در آینده به آن مبتلا شود مفید باشد. اطلاعات به‌دست‌آمده از Genetic test ممکن است از راه‌های مختلفی مانند تشخیص بیماری ژنتیکی، شروع درمان، یا شروع استراتژی‌های پیشگیری و همچنین تصمیم‌گیری در زندگی مانند انتخاب شغل و تنظیم خانواده مفید باشد. چندین نوع آزمایش ژنتیکی در دسترس است، و این ضمیمه یک نمای کلی از آزمایش ژنتیکی موجود، و همچنین افرادی که ممکن است چنین آزمایشی را ارائه دهند، ارائه می دهد. آزمایش ژنتیکی اغلب شامل آزمایش خون است، اما می‌تواند روی نمونه‌ای از مو، پوست یا بافت نیز انجام شود.

1- ژن چیست؟

ژن ها حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین ها هستند که بلوک های ساختمانی سلول هایی هستند که بدن شما را می سازند. شما مجموعه ای کامل از تمام ژن های خود را در هر سلول بدن خود دارید.

2- آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از 77000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایشات در حال توسعه هستند.

آزمایش ژنتیک شامل جستجوی تغییرات در موارد زیر است:

• ژن ها: آزمایش های ژنی، توالی های DNA را برای شناسایی تغییرات (جهش) در ژن هایی که می توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می کنند. آزمایش‌های ژنی می‌توانند محدوده باریک یا بزرگی داشته باشند و یک واحد سازنده DNA (نوکلئوتید)، یک یا چند ژن یا تمام DNA یک فرد (که به عنوان ژنوم آنها شناخته می‌شود) را تجزیه و تحلیل می‌کنند.
• کروموزوم‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث یک بیماری ژنتیکی می‌شود یا خیر.
• پروتئین ها: آزمایش های ژنتیکی بیوشیمیایی میزان یا سطح فعالیت پروتئین ها یا آنزیم ها را مطالعه می کنند. ناهنجاری در هر دو می تواند نشان دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می شود.

آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجایی که آزمایش مزایا، محدودیت ها و خطراتی دارد، تصمیم گیری در مورد اینکه آیا آزمایش دهید یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعاتی در مورد مزایا و معایب آزمایش و بحث در مورد جنبه های اجتماعی و عاطفی آزمایش کمک کند. درنتیجه قسمت مهم درک معنای نتایج آزمون است. برای این کار باید با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید.

3- چرا آزمایش ژنتیک نیاز است؟

آزمایش ژنتیک ممکن است به دلایل مختلفی ارائه شود از جمله:

• برای تایید یا رد تشخیص در فردی با علائم یک بیماری ژنتیکی
• برای افراد دارای سابقه خانوادگی یا فرزند قبلی با بیماری ژنتیکی
• برای یافتن شرایط ژنتیکی احتمالی در نوزادان تازه متولد شده، بنابراین درمان ممکن است بلافاصله شروع شود

4- چه زمانی به آزمایش ژنتیک نیاز است؟

انجام آزمایش ژنتیک را در شرایط زیر در اولویت قرار دهید:

• شما یک نوزاد تازه متولد شده دارید – یک آزمایش خون ساده می تواند برخی از شرایط ژنتیکی نادر را تشخیص دهد
• شما در اوایل بارداری هستید – آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد می تواند احتمال ابتلای کودک شما به یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم داون را مشخص کند. غربالگری ناقل ژنتیکی را نیز می توان انجام داد که طیف گسترده تری از شرایط ژنتیکی، از جمله فیبروز کیستیک، سندرم X شکننده و آتروفی عضلانی نخاعی را آزمایش می کند.
• شرایطی در خانواده شما وجود دارد و شما نگران هستید که شما یا فرزندانتان به آن مبتلا شوید
• شما فرزندی دارید که به شدت تحت تأثیر مشکلات رشد یا سلامتی خود قرار گرفته است
• شما و شریکتان از نظر خونی نسبت فامیلی دارید
• شما یا شریک زندگیتان در معرض مواد شیمیایی، داروها یا تشعشعاتی قرار گرفته اید که می تواند باعث ناهنجاری های ژنتیکی شود

اگر قصد تشکیل خانواده دارید یا اگر شما یا فردی که از او مراقبت می کنید، دارای یک اختلال ژنتیکی هستید، آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی به شما بدهد. اما قبل از شروع، مسائل زیادی وجود دارد که باید در مورد آنها فکر کنید، از جمله اینکه در صورت انتخاب آزمایش به کجا بروید.

5- آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

اکثر آزمایشات ژنتیکی آزمایش خون هستند. همچنین می‌توان آزمایش‌هایی را بر روی نمونه‌ای که از داخل دهان (که به نام اسمیر باکال معروف است) یا از بزاق گرفته شده است، انجام داد. اینها آسان و بی خطر هستند.

اگر باردار هستید، آزمایش قبل از تولد ممکن است شامل آزمایش خون، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز باشد. در رابطه با آزمایش بارداری بیشتر بدانید.

همچنین امکان سفارش آنلاین آزمایش بدون مراجعه به پزشک وجود دارد. شورای ملی تحقیقات بهداشتی و پزشکی به مردم هشدار می دهد که مراقب این موضوع باشند.

با جزئیات آزمایش ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل خون، پوست، مو یا سایر بافت‌های بدن فرد برای بررسی DNA، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های او برای تغییر یا جهش است که با یک بیماری ژنتیکی مرتبط است. هنگامی که یک جهش رخ می دهد، ممکن است تمام یا بخشی از یک ژن را تحت تاثیر قرار دهد و می تواند منجر به عملکرد غیر طبیعی شود که منجر به بیماری شود. سه نوع اصلی آزمایش ژنتیکی در آزمایشگاه‌ها موجود است: سیتوژنتیک (برای بررسی کروموزوم‌های کامل)، بیوشیمیایی (برای اندازه‌گیری پروتئین تولید شده توسط ژن‌ها) و مولکولی (برای جستجوی جهش‌های کوچک DNA).

هنگامی که یک فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی می گیرد، یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند آزمایش را ترتیب دهد. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می شود.

همانطورکه گفته شد، آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه ای از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها انجام می شود. به عنوان مثال، روشی به نام اسمیر باکال از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه ای از سلول ها از سطح داخلی گونه استفاده می کند. نمونه به آزمایشگاهی فرستاده می شود که در آن تکنسین ها بسته به اختلال مشکوک، به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم ها، DNA یا پروتئین ها هستند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد یا در صورت درخواست مستقیماً به بیمار گزارش می دهد.

آزمایش های غربالگری نوزاد بر روی نمونه خون کوچکی انجام می شود که با خارش پاشنه نوزاد گرفته می شود. برخلاف سایر انواع آزمایشات ژنتیکی، والدین معمولاً فقط در صورت مثبت بودن نتیجه را دریافت می کنند. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، آزمایشات تکمیلی لازم است تا مشخص شود که آیا نوزاد یک اختلال ژنتیکی دارد یا خیر.

قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، شناخت روش آزمایش، مزایا و محدودیت‌های آزمایش و پیامدهای احتمالی نتایج آزمایش بسیار مهم است. فرآیند آموزش فرد در مورد آزمون و کسب مجوز رضایت آگاهانه نامیده می شود.

افرادی که علاقه مند به آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده هستند، برای دریافت آزمایش نیازی به مراجعه به یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی ندارند، اما می توانند آن را مستقیماً از آزمایشگاه دریافت کنند. پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده، افرادی که برای یک بیماری مثبت می‌شوند یا مشخص می‌شود در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به اختلال هستند، تشویق می‌شوند تا با یک مشاور ژنتیک یا سایر ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی پیگیری کنند.

6- هزینه آزمایشات ژنتیکی چقدر است؟

هزینه بسیار متفاوت است. قبل از شروع، از پزشک یا مشاور ژنتیک خود بپرسید که این آزمایشات چقدر هزینه دارد و آیا اصلاً تحت پوشش بیمه هستند یا خیر.

هزینه آزمایش ژنتیک بسته به ماهیت و پیچیدگی آزمایش می تواند متغیر باشد. اگر بیش از یک آزمایش لازم باشد یا اگر چندین عضو خانواده باید برای به دست آوردن یک نتیجه معنی دار آزمایش شوند، هزینه افزایش می یابد. برای غربالگری نوزادان، هزینه ها متفاوت است.

7- مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

مزیت اصلی دانش است: اگر آزمایش ژنتیکی دارید، می توانید در مورد معنای نتیجه مشاوره دریافت کنید. اگر شرایطی دارید که ممکن است مبنای ژنتیکی داشته باشد، آن را واضح تر درک خواهید کرد.

اگر بچه دار می شوید، به شما کمک می کند تا نحوه مدیریت بارداری، تولد و زندگی پس از آن را برنامه ریزی کنید. همچنین اگر به فکر فسخ هستید، می تواند کمک کننده باشد.

برای برخی از افراد، آزمایش می تواند برخی از عدم قطعیت ها در مورد سلامتی آنها را از بین ببرد، به عنوان مثال، ترس از اینکه ممکن است حامل ژنتیکی یک اختلال خاص باشند.

اگر احساس خوبی دارید اما نگران داشتن یک بیماری در خانواده خود هستید، Genetic Test می تواند شما را وادار کند تا شانس ابتلا به بیماری را کاهش دهید. این می تواند از طریق تغییر سبک زندگی، مانند رژیم غذایی و ورزش، یا انجام آزمایش های غربالگری مکرر برای این بیماری باشد.

به بیان دیگر، آزمایش ژنتیکی مزایای بالقوه ای دارد، چه نتایج برای یک جهش ژنی مثبت یا منفی باشد. نتایج آزمایش می تواند احساس رهایی از عدم اطمینان را ایجاد کند و به افراد کمک کند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد مدیریت مراقبت های بهداشتی خود بگیرند. به عنوان مثال، یک نتیجه منفی می تواند نیاز به معاینات غیر ضروری و آزمایش های غربالگری را در برخی موارد برطرف کند. یک نتیجه مثبت می تواند فرد را به سمت گزینه های پیشگیری، نظارت و درمان در دسترس هدایت کند. برخی از نتایج آزمایش همچنین می تواند به افراد در تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن کمک کند. غربالگری نوزادان می تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند، بنابراین درمان می تواند در اسرع وقت شروع شود.

در رابطه با آزمایش سرطان بیشتر بخوانید.

8- انواع آزمایش ژنتیک

همانطورکه گفته شد بسیاری از انواع آزمایش های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها در دسترس هستند. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی هنگام انتخاب آزمایش مناسب، عوامل متعددی را در نظر می‌گیرد، از جمله اینکه چه وضعیت یا شرایطی مشکوک است و تغییرات ژنتیکی معمولاً با آن شرایط مرتبط است. اگر تشخیص نامشخص باشد، ممکن است از آزمایشی استفاده شود که به بررسی ژن‌ها یا کروموزوم‌ها می‌پردازد. با این حال، اگر مشکوک به یک بیماری خاص باشد، ممکن است آزمایش متمرکزتری انجام شود.

چندین نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد:

آزمایشات مولکولی

آزمایشات مولکولی به دنبال تغییرات در یک یا چند ژن هستند. این نوع آزمایش‌ها ترتیب بلوک‌های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی افراد تعیین می‌کنند، فرآیندی که توالی‌یابی DNA نامیده می‌شود. این تست ها می توانند از نظر دامنه متفاوت باشند:

• تک واریانت هدفمند: آزمایش‌های تک واریانت به دنبال یک نوع خاص در یک ژن می‌گردند. نوع انتخاب شده به عنوان عامل ایجاد اختلال شناخته شده است (به عنوان مثال، نوع خاص در ژن HBB که باعث بیماری سلول داسی می شود). این نوع آزمایش اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که دارای یک نوع خاص شناخته شده است، استفاده می شود تا مشخص شود که آیا آنها یک بیماری خانوادگی دارند یا خیر. همچنین، آزمایشگاه های آزمایش‌کننده ژنتیک مستقیم به مصرف‌کننده معمولاً هنگام ارائه اطلاعات خطر سلامت یا بیماری تعدادی از گونه‌های خاص را در ژن‌های خاص تجزیه و تحلیل می‌کنند (به‌جای یافتن همه گونه‌ها در آن ژن‌ها).
• تک ژن: آزمایش های تک ژنی هر گونه تغییر ژنتیکی در یک ژن را بررسی می کند. این آزمایش‌ها معمولاً برای تأیید (یا رد کردن) یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به‌ویژه زمانی که گونه‌های زیادی در ژن وجود داشته باشد که می‌تواند باعث بیماری مشکوک شود.
• پانل ژن: تست های پانل به دنبال انواع در بیش از یک ژن می گردند. این نوع آزمایش اغلب برای تعیین دقیق تشخیص زمانی استفاده می‌شود که فرد دارای علائمی است که ممکن است با طیف گسترده‌ای از شرایط مطابقت داشته باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک می‌تواند توسط انواع ژن‌ها ایجاد شود. (به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی برای صرع وجود دارد.)
• توالی یابی کل اگزوم / توالی یابی کل ژنوم: این آزمایش ها بخش عمده ای از DNA یک فرد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می کنند. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم معمولاً زمانی استفاده می شود که آزمایش تک ژنی یا پانل تشخیصی را ارائه نکرده باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک یا علت ژنتیکی نامشخص باشد. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم اغلب مقرون به صرفه تر از انجام چندین آزمایش تک ژنی یا پانل است.

تست‌های کروموزومی

تست‌های کروموزومی کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ تجزیه و تحلیل می‌کنند. تغییراتی که می توان یافت شامل یک نسخه اضافی یا گمشده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، یک قطعه بزرگ کروموزوم که اضافه شده (تکثیر شده) یا گم شده (حذف شده)، یا بازآرایی (جابه جایی) بخش های کروموزوم است. برخی از شرایط ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و در صورت مشکوک به یکی از این شرایط می توان از آزمایش کروموزومی استفاده کرد. (به عنوان مثال، سندرم ویلیامز به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 7 ایجاد می شود.)

آزمایش‌های بیان ژن

آزمایش‌های بیان ژن به این می‌پردازند که کدام ژن‌ها در انواع مختلف سلول‌ها روشن یا خاموش می‌شوند. هنگامی که یک ژن روشن می شود (فعال)، سلول مولکولی به نام mRNA را از دستورالعمل های موجود در ژن ها تولید می کند و مولکول mRNA به عنوان طرحی برای ساخت پروتئین ها استفاده می شود. آزمایش‌های بیان ژن، mRNA را در سلول‌ها مطالعه می‌کنند تا مشخص کنند کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد (بیان بیش از حد) یا فعالیت خیلی کم (کم بیان) برخی از ژن ها می تواند نشان دهنده اختلالات ژنتیکی خاص باشد، مانند بسیاری از انواع سرطان.

آزمایش‌های بیوشیمیایی

آزمایش‌های بیوشیمیایی مستقیماً DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌هایی را که از ژن‌ها تولید می‌شوند را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در این مواد می تواند نشان دهنده این باشد که تغییراتی در DNA وجود دارد که زمینه ساز یک اختلال ژنتیکی است. (به عنوان مثال، سطوح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان دهنده کمبود بیوتینیداز است که توسط انواع ژن BTD ایجاد می شود.)

9- آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد زمینه ژنتیکی فرد ارائه دهد. کاربردهای آزمایش ژنتیک عبارتند از:

غربالگری نوزادان گسترده ترین استفاده از Genetic Test است. تقریباً هر نوزاد تازه متولد شده در ایالات متحده برای چندین بیماری ژنتیکی غربالگری می شود. تشخیص زودهنگام این بیماری ها می تواند منجر به مداخلاتی برای جلوگیری از شروع علائم یا به حداقل رساندن شدت بیماری شود. غربالگری نوزاد درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که در اوایل زندگی قابل درمان هستند، استفاده می شود. سالانه میلیون ها نوزاد در ایالات متحده مورد آزمایش قرار می گیرند. اداره منابع و خدمات بهداشتی ایالات متحده توصیه می کند که ایالت ها مجموعه ای از 35 وضعیت را بررسی کنند که بسیاری از ایالت ها از آن فراتر می روند.

آزمایش تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص زمانی که به یک بیماری خاص بر اساس علائم و نشانه‌های فیزیکی مشکوک است، استفاده می‌شود. آزمایشات تشخیصی را می توان قبل از تولد یا در هر زمانی از زندگی فرد انجام داد، اما برای همه ژن ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر بگذارد.

آزمایش حامل می‌تواند برای کمک به زوج‌ها استفاده شود تا یاد بگیرند که آیا حامل آلل یک بیماری مغلوب مانند فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل و بیماری تای ساکس هستند یا خیر – و در نتیجه خطر انتقال به فرزندانشان را دارند. این نوع آزمایش معمولاً برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و برای افرادی در گروه‌های قومی با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین مورد آزمایش قرار گیرند، این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی در مورد شانس داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی در اختیار زوجین قرار دهد.

درواقع آزمایش حامل برای شناسایی افرادی استفاده می شود که حامل یک نسخه از جهش ژنی هستند که در صورت وجود در دو نسخه، باعث اختلال ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و برای افرادی در گروه‌های قومی خاص با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین آزمایش شوند، این آزمایش می تواند اطلاعاتی در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی در زوجین ارائه دهد.

تست تشخیصی قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن ها یا کروموزوم های جنین استفاده می شود. این نوع آزمایش برای زوج‌هایی که شانس بیشتری برای بچه دار شدن با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی دارند، ارائه می‌شود. نمونه بافتی برای آزمایش را می توان از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی به دست آورد.

آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن ها یا کروموزوم های جنین قبل از تولد استفاده می شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری در صورت افزایش خطر ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می شود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می تواند عدم اطمینان زوجین را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی احتمالی را شناسایی کند.

تست قبل از لانه گزینی که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) نیز می گویند، یک تکنیک تخصصی است که می تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از تکنیک های کمک باروری (ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده اند، استفاده می شود. لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان‌های زن و لقاح آنها با سلول‌های اسپرم خارج از بدن است. برای انجام آزمایش قبل از لانه گزینی، تعداد کمی سلول از این جنین ها گرفته می شود و از نظر تغییرات ژنتیکی خاص مورد آزمایش قرار می گیرند. فقط جنین هایی بدون این تغییرات در رحم کاشته می شوند تا بارداری آغاز شود.

آزمایشات ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص در یک فرد علامت دار یا برای نظارت بر پیش آگهی یک بیماری یا پاسخ به درمان استفاده شود.

آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده یا مستعد می‌تواند افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری را قبل از شروع علائم شناسایی کند. این آزمایش‌ها به‌ویژه زمانی مفید هستند که فردی سابقه خانوادگی بیماری خاصی را داشته باشد و مداخله‌ای برای جلوگیری از شروع بیماری یا به حداقل رساندن شدت بیماری در دسترس باشد. آزمایش پیش‌بینی‌کننده می‌تواند جهش‌هایی را شناسایی کند که خطر ابتلای فرد به اختلالات با مبنای ژنتیکی مانند انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهد.

انواع آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد، اغلب در مراحل بعدی زندگی ظاهر می‌شوند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌تواند برای افرادی که یکی از اعضای خانواده آنها مبتلا به اختلال ژنتیکی است، اما در زمان آزمایش هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشد. آزمایش پیش‌بینی‌کننده می‌تواند جهش‌هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالات مبتنی بر ژنتیک را در فرد افزایش می‌دهد، مانند انواع خاصی از سرطان. آزمایش پیش علامتی می تواند تعیین کند که آیا یک فرد قبل از ظاهر شدن هر گونه علامت یا نشانه ای به یک اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (اختلال اضافه بار آهن) مبتلا می شود یا خیر. نتایج آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلای فرد به یک اختلال خاص ارائه دهد و به تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک کند.

آزمایش پزشکی قانونی برای شناسایی استفاده می شود، نه برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی. آزمایشات پزشکی قانونی برای اهداف قانونی مانند تحقیقات جنایی، سوالات اصلیت و صفات پدری و شناسایی پس از حوادث فاجعه بار مانند طوفان کاترینا انجام می شود.

آزمایشات پزشکی قانونی از توالی های DNA برای شناسایی یک فرد برای اهداف قانونی استفاده می کند. برخلاف آزمایش‌هایی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش پزشکی قانونی برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شود. این نوع آزمایش می‌تواند قربانیان جنایت یا فاجعه را شناسایی کند، مظنون جرم را رد کند یا درگیر آن کند، یا روابط بیولوژیکی بین افراد برقرار کند (مثلاً پدری).

10- خطرات آزمایش ژنتیک چیست؟

خطرات فیزیکی مرتبط با اکثر آزمایشات ژنتیکی بسیار اندک است، به ویژه برای آن دسته از آزمایشاتی که فقط به نمونه خون یا اسمیر باکال نیاز دارند (روشی که از سلول ها از سطح داخلی گونه نمونه برداری می کند). روش‌های مورد استفاده برای آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد (به نام آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) خطر کوچک اما واقعی از دست دادن حاملگی (سقط جنین) را به همراه دارند، زیرا به نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک یا بافت اطراف جنین نیاز دارند.

بسیاری از خطرات مرتبط با آزمایش ژنتیک، پیامدهای عاطفی، اجتماعی یا مالی نتایج آزمایش را شامل می شود. افراد ممکن است نسبت به نتایج خود احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنند. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک باعث ایجاد تنش در خانواده می شود، زیرا نتایج می تواند علاوه بر فرد مورد آزمایش، اطلاعاتی در مورد سایر اعضای خانواده نیز نشان دهد. احتمال تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه نیز نگران کننده است. (برای اطلاعات بیشتر به تبعیض ژنتیکی چیست؟ مراجعه کنید.)

آزمایش ژنتیک می تواند تنها اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ارثی ارائه دهد. این آزمایش اغلب نمی تواند تعیین کند که آیا فرد علائم یک اختلال را نشان می دهد یا خیر، علائم چقدر شدید خواهد بود یا اینکه آیا این اختلال در طول زمان پیشرفت می کند یا خیر. محدودیت عمده دیگر فقدان استراتژی های درمانی برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی پس از تشخیص است.

یک متخصص ژنتیک می تواند مزایا، خطرات و محدودیت های یک آزمایش خاص را با جزئیات توضیح دهد. مهم است که هر فردی که در نظر دارد آزمایش ژنتیکی را انجام دهد، قبل از تصمیم گیری، این عوامل را درک کرده و آن ها را بسنجید.

برخی از افراد در صورت داشتن جهش ژنتیکی در محل کار با تبعیض مواجه می شوند.

اگر آزمایشات ژنتیکی دارید، ممکن است لازم باشد آنها را برای بیمه عمر یا محافظت از درآمد اعلام کنید. اگر آزمایش‌ها نوع ژنی را شناسایی کنند که خطر ابتلا به بیماری را افزایش می‌دهد، ممکن است دریافت بیمه را برای شما سخت یا غیرممکن کند.

برخی از شرکت‌هایی که می‌توانید از آن‌ها تست آنلاین سفارش دهید، در خارج از کشور مستقر هستند. آنها ممکن است نسبت به شرکت های استرالیایی کمتر مراقب حریم خصوصی باشند. سفارش تست از این شرکت ها این خطر را دارد که اطلاعات خصوصی شما در دسترس دیگران قرار گیرد.

11- آیا آزمایش ژنتیک همیشه دقیق است؟

آزمایش ژنتیک همیشه دقیق نیست. اگر متوجه می‌شوید که تنوعی در یک ژن دارید، این یک سرنخ می‌دهد. اما به شما نمی گوید که چقدر تحت تأثیر این ژن غیر طبیعی قرار خواهید گرفت. برخی از افراد به شدت تحت تأثیر یک ژن غیر طبیعی قرار می گیرند، در حالی که برخی دیگر اصلاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند.

همچنین، آزمایش ژن ها و تشخیص اینکه تغییرات جزئی در یک ژن به چه معناست پیچیده است.

قبل از انجام آزمایشات ژنتیکی، مهم است که مطمئن شوید که این آزمایش معتبر و مفید است. آزمایش ژنتیک در صورتی معتبر است که نتیجه دقیقی ارائه دهد. دو معیار اصلی دقت برای آزمایش‌های ژنتیکی اعمال می‌شود: اعتبار تحلیلی و اعتبار بالینی. یکی دیگر از معیارهای سنجش کیفیت یک آزمایش ژنتیکی، سودمندی یا کاربرد بالینی آن است.

روایی تحلیلی به این موضوع اشاره دارد که آزمایش چقدر وجود یا عدم وجود یک ژن یا تغییر ژنتیکی خاص را پیش‌بینی می‌کند. به عبارت دیگر، آیا آزمایش می تواند به طور دقیق تشخیص دهد که یک نوع ژنتیکی خاص وجود دارد یا وجود ندارد؟

اعتبار بالینی به میزان ارتباط واریانت ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل با وجود، عدم وجود یا خطر یک بیماری خاص اشاره دارد.

سودمندی بالینی به این موضوع اشاره دارد که آیا آزمایش می تواند اطلاعات مفیدی در مورد تشخیص، درمان، مدیریت یا پیشگیری از یک بیماری ارائه دهد.

همه آزمایشگاه‌هایی که آزمایش‌های مرتبط با سلامت را برای پیشگیری، تشخیص یا درمان بیماری، از جمله آزمایش ژنتیک، انجام می‌دهند، تابع استانداردهای نظارتی فدرال به نام اصلاحیه‌های بهبود آزمایشگاه بالینی (CLIA) یا حتی الزامات سخت‌گیرانه‌تر ایالتی هستند. استانداردهای CLIA نحوه انجام آزمایشات، صلاحیت پرسنل آزمایشگاه و روش های کنترل کیفیت و آزمایش برای هر آزمایشگاه را پوشش می دهد. با کنترل کیفیت روش های آزمایشگاهی، استانداردهای CLIA برای اطمینان از اعتبار تحلیلی آزمایش های ژنتیکی طراحی شده اند.

استانداردهای CLIA اعتبار بالینی یا کاربرد بالینی آزمایشات ژنتیکی را مورد توجه قرار نمی دهند. سازمان غذا و دارو (FDA) به اطلاعاتی در مورد اعتبار بالینی برای برخی از آزمایش‌های ژنتیکی، به‌ویژه آزمایش‌هایی که می‌توانند بر مراقبت‌های پزشکی فرد تأثیر بگذارند، نیاز دارد. علاوه بر این، ایالت ها ممکن است به اطلاعات بیشتری در مورد اعتبار بالینی برای آزمایش های آزمایشگاهی انجام شده برای افراد ساکن در آن ایالت نیاز داشته باشند. آزمایش‌کنندگان، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و شرکت‌های بیمه سلامت اغلب کسانی هستند که فایده بالینی یک آزمایش ژنتیکی را تعیین می‌کنند.

تعیین کیفیت آزمایش های ژنتیکی که مستقیماً به مردم فروخته می شود می تواند دشوار باشد. برخی از ارائه دهندگان آزمایشات ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده دارای گواهی CLIA نیستند و بسیاری از آزمایشات ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده توسط FDA تنظیم نمی شوند، بنابراین تشخیص معتبر بودن این آزمایش ها دشوار است. اگر ارائه‌دهندگان آزمایش‌های ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده اطلاعات قابل فهمی در مورد مبنای علمی آزمایش‌های خود ارائه دهند، می‌تواند به افراد در تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر کمک کند. همچنین ممکن است قبل از سفارش آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده و پس از دریافت نتایج آزمایش، در مورد هرگونه نگرانی با یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی صحبت کنید.

12- مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک چیست؟

هدف از مشاوره ژنتیک این است که اگر قصد انجام آزمایش ژنتیک را دارید، به شما اطلاعات و پشتیبانی می دهد. مشاوران ژنتیک برای ارائه این خدمات آموزش های تخصصی می بینند.

مشاور ژنتیک می تواند:

• در مورد خطر ابتلا به بیماری خاص خود یا فرزندانتان به شما توصیه کند
• تأثیر بالقوه‌ای که نتایج آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است بر شما و خانواده‌تان داشته باشد را بررسی کند
• به شما در مورد گزینه های تنظیم خانواده در زمینه سابقه ژنتیکی خود توصیه کند
• انجام آزمایشات ژنتیکی را ترتیب دهد

مشاوران ژنتیک می‌توانند در موقعیت‌های مختلف کمک کنند، از جمله در موارد زیر:

• برنامه ریزی بارداری
• تصمیم گیری در مورد آزمایشات قبل از تولد
• اگر علاقه مند به اطلاع از خطر ابتلا به بیماری در آینده هستید

13- قبل از انجام آزمایش ژنتیک به چه نکاتی توجه کنم؟

آیا باید آزمایش ژنتیک بدهم؟

این تصمیم کاملا به شما بستگی دارد. هیچ جواب درست و غلطی وجود ندارد. با خانواده و دوستانی که به آنها اعتماد دارید صحبت کنید. می توانید با پزشک خود یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

با یک پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید

اگر به فکر انجام آزمایش هستید، بهتر است به پزشک یا مشاور ژنتیک خود مراجعه کنید. به این ترتیب، می توانید در مورد پیامدهای انجام آزمایش صحبت کنید. و اگر با آن پیش بروید، می توانید توصیه های خوبی در مورد معنای نتایج دریافت کنید.

14- نتایج آزمایشات ژنتیکی به چه معناست؟

از تاریخی که نمونه برداری می شود، ممکن است چند روز تا چند هفته طول بکشد تا نتایج آزمایش دریافت شود. نتایج آزمایش‌های قبل از تولد معمولاً سریع‌تر در دسترس هستند، زیرا زمان در تصمیم‌گیری درباره بارداری مهم است. پزشک یا مشاور ژنتیکی که آزمایش خاصی را تجویز می کند می تواند اطلاعات خاصی در مورد هزینه و چارچوب زمانی مرتبط با آن آزمایش ارائه دهد.

نتایج آزمایشات ژنتیکی همیشه ساده نیست، که اغلب آنها را برای تفسیر و توضیح چالش برانگیز می کند. بنابراین، برای بیماران و خانواده‌هایشان مهم است که سؤالاتی در مورد معنای احتمالی نتایج آزمایش ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش بپرسند. هنگام تفسیر نتایج آزمایش، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی و نوع آزمایش ژنتیکی که انجام شده را در نظر می گیرند.

نتیجه آزمایش مثبت به این معنی است که آزمایشگاه تغییری در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد نظر خاص پیدا کرده است. بسته به هدف آزمایش، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند، نشان دهد که یک فرد ناقل یک نوع ژنتیکی خاص است، افزایش خطر ابتلا به یک بیماری (مانند سرطان) را شناسایی کند، یا نیاز به آزمایش بیشتر را پیشنهاد کند. از آنجا که اعضای خانواده دارای برخی مواد ژنتیکی مشترک هستند، نتیجه آزمایش مثبت ممکن است پیامدهایی برای برخی از بستگان خونی فرد تحت آزمایش داشته باشد. توجه به این نکته ضروری است که نتیجه مثبت یک آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده یا پیش‌علامتی معمولاً نمی‌تواند خطر دقیق ابتلا به یک اختلال را مشخص کند. همچنین، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی معمولاً نمی توانند از نتیجه آزمایش مثبت برای پیش بینی دوره یا شدت یک بیماری استفاده کنند. به ندرت، نتایج آزمایشات می تواند مثبت کاذب باشد، که زمانی رخ می دهد که نتایج نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی در زمانی که فرد تحت تاثیر قرار نگرفته باشد، رخ می دهد.

نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که آزمایشگاه تغییری را پیدا نکرد که بر سلامت یا رشد ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی تأثیر بگذارد. این نتیجه می تواند نشان دهد که یک فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار نمی گیرد، ناقل یک نوع ژنتیکی خاص نیست، یا خطر ابتلا به بیماری خاصی را افزایش نمی دهد. با این حال، ممکن است این آزمایش یک تغییر ژنتیکی ایجاد کننده بیماری را از دست داده باشد، زیرا بسیاری از آزمایش‌ها نمی‌توانند تمام تغییرات ژنتیکی را که می‌توانند باعث ایجاد یک اختلال خاص شوند، شناسایی کنند. ممکن است برای تایید نتیجه منفی به آزمایش بیشتر یا آزمایش مجدد در تاریخ بعدی نیاز باشد. به ندرت، نتایج آزمایش‌ها می‌تواند منفی کاذب باشد، که زمانی رخ می‌دهد که نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یا یک بیماری ژنتیکی باشد، زمانی که فرد واقعاً تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

در برخی موارد، نتیجه آزمایش ممکن است اطلاعات مفیدی ارائه نکند. این نوع نتایج غیر اطلاعاتی، نامشخص، غیرقطعی یا مبهم نامیده می شود. گاهی اوقات نتایج آزمایش غیر اطلاعاتی به این دلیل رخ می دهد که همه افراد دارای تغییرات طبیعی و معمولی در DNA خود هستند که پلی مورفیسم نامیده می شود که بر سلامتی تأثیر نمی گذارد. اگر آزمایش ژنتیکی تغییری را در DNA پیدا کند که نقشی در ایجاد بیماری تایید نشده باشد، که به عنوان یک نوع با اهمیت نامشخص (VUS یا VOUS) شناخته می‌شود،

تشخیص اینکه آیا این یک چندشکلی طبیعی است یا خیر، دشوار است. یک نوع بیماری زا برای این انواع، ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تایید یا رد یک ارتباط بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات ممکن است متناقض باشند. یک نتیجه غیر اطلاعاتی نمی تواند یک تشخیص خاص را تأیید یا رد کند، و نمی تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر ابتلا به یک اختلال است یا خیر. در برخی موارد، آزمایش سایر اعضای خانواده آسیب‌دیده و بی‌تأثیر می‌تواند به روشن شدن این نوع نتایج کمک کند.