آزمایش ژنتیک اسپرم: کاربرد، مزایا و دلایل انجام آن

مقدمه: تجزیه و تحلیل کامل مایع منی در اطلاعاتی که می تواند ارائه دهد محدود است. در حالی که اطلاعات زیادی در مورد اینکه آیا اسپرم کافی برای رسیدن به تخمک خوب حرکت می‌کند یا خیر، به ما می‌دهد، اما چیزی در مورد توانایی اسپرم برای اتصال به تخمک پس از رسیدن به تخمک و هیچ چیز درباره یکپارچگی ژنتیکی اسپرم به ما نمی‌گوید. البته، تا حد زیادی بیشترین سهم اسپرم در جنین، ساختار ژنتیکی آن است، که کلیدی برای بارداری مداوم است. شواهد نشان می دهد که شایع ترین نوع آسیب ژنتیکی در اسپرم، قطعه قطعه شدن DNA است که در 40 درصد از مردان نابارور وجود دارد. حتی اگر آسیب DNA اسپرم در اسپرم هایی با پارامترهای مایع منی غیرطبیعی بیشتر باشد، DNA حتی در مردانی که پارامترهای مایع منی طبیعی دارند آسیب می بیند. تکه تکه شدن DNA با کاهش باروری و افزایش خطر سقط جنین همراه است و همچنین شانس نتیجه موفقیت آمیز درمان باروری را کاهش می دهد. در این مطلب به بررسی آزمایش ژنتیک اسپرم می پردازیم با ما همراه باشید.

آزمایش ژنتیک اسپرم چیست؟

آزمایش ژنتیک اسپرم به طور رسمی آزمایش قطعه قطعه شدن دی ان ای (DNA fragmentation) نامیده می شود و آزمایشی برای بررسی کیفیت DNA اسپرم است. این آزمایش درک عمیق تری نسبت به تست استاندارد آنالیز مایع منی به دست می دهد. آزمایش ژنتیکی برای اسپرم، درون اسپرم را در سطح ژنتیکی بررسی می کند تا کیفیت آن را ارزیابی کند. آزمایش تکه تکه شدن DNA اطلاعات مهمی را می دهد زیرا آسیب DNA در اسپرم را شناسایی می کند. این یک عامل تعیین‌کننده کلیدی در ارزیابی باروری مردان است و به ارائه تصویری بسیار کامل‌تر کمک می‌کند.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک چیست؟

علل آسیب DNA در اسپرم

• واریکوسل
• استرس اکسیداتیو
• رشد غیر طبیعی اسپرم
• افزایش دمای بیضه
• عفونت و سلول های چرکی
• استفاده مواد مخدر
• شیمی درمانی یا رادیوتراپی
• رژیم غذایی ضعیف
• سیگار کشیدن، الکل، کافئین
• سموم شغلی یا محیطی
• سن بالا

چرا آزمایش ژنتیک برای اسپرم انجام شود؟

DNA زیربنای بلوک‌های ساختمانی است که سلول‌های ما را می‌سازند، بنابراین در واقع بلوک‌های سازنده زندگی است. تحقیقات نشان داده است که DNA آسیب دیده شانس بارداری موفق و یک نوزاد سالم را کاهش می دهد – این یک آزمایش کلیدی برای ارزیابی باروری مردان است. آزمایش ژنتیکی برای اسپرم، سطوح تکه تکه شدن DNA اسپرم را ارزیابی می کند، اگر این میزان زیاد باشد، با ناباروری، شکست IVF و سقط زودرس مرتبط است.

آزمایش تکه تکه شدن DNA برای افراد زیر پیشنهاد می شود:

• یک سال است که برای باردار شدن تلاش می کنند،
• در حال بررسی IVF یا سایر درمان های باروری هستند.
• درمان IVF ناموفق بوده است.
• دچار سقط جنین شده اند.

آزمایش تکه تکه شدن DNA می تواند مشکلات باروری مردان را که ممکن است در تجزیه و تحلیل سنتی مایع منی نادیده گرفته شود، تشخیص دهد. مشکلات ژنتیکی اسپرم بر باروری مرد تأثیر می گذارد، شانس درمان موفقیت آمیز IVF را کاهش می دهد و خطر سقط جنین را افزایش می دهد.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

اغلب آزمایش‌ها و تحقیقات زیادی در مورد زنانی که مشکلات باروری را تجربه می‌کنند، انجام می‌شود، با این حال، معمولاً برای رسیدگی به شریک مرد انجام نمی‌شود. اغلب، استفاده از آزمایش ژنتیکی اسپرم، ارزیابی سطوح تکه تکه شدن اسپرم و تلاش برای تصحیح یک نتیجه غیرطبیعی منجر به بهبود شدید در باروری مردان و در نتیجه احتمال بارداری و درمان موفقیت‌آمیز می‌شود.

خبر خوب این است که ما به شما توصیه خواهیم کرد اقدامات مناسبی را برای بررسی علت و شناسایی گزینه های درمانی برای کاهش سطح قطعه قطعه شدن DNA انجام دهید. کاهش سطح قطعه قطعه شدن DNA در نهایت باعث بهبود باروری و افزایش شانس بارداری شما می شود.

بسیاری از علل تکه تکه شدن DNA مربوط به عملکرد بیضه است و این قابل تغییر است! برخی از علل شایع عبارتند از واریکوسل، عفونت و گاهی اوقات عوامل سبک زندگی.

کاربرد آزمایش ژنتیک اسپرم

در صورت داشتن هر یک از موارد زیر، آزمایش ژنتیک اسپرم ممکن است مفید باشند:

• پارامترهای ضعیف مایع منی
• ناباروری غیر قابل توضیح
• رشد ضعیف جنین
• درمان ناموفق مکرر IVF یا ICSI
• سقط مکرر در همسر
• سن بالا
• واریکوکوئل
• قرار گرفتن در معرض مواد مضر

مزایا و محدودیت های آزمایش DNA اسپرم در عمل بالینی

در طول 40 سال گذشته، مطالعات متعدد در مورد ترکیب، سازماندهی و عملکرد کروماتین اسپرم به ما این امکان را داده است که نقش این ساختار را در حفظ یکپارچگی DNA، و در لقاح و رشد جنینی درک کنیم. این مطالعات منجر به توسعه چندین آزمایش کروماتین و یکپارچگی DNA اسپرم شده است، به این امید که این سنجش ها بتوانند به عنوان نشانگرهای پتانسیل باروری مردانه عمل کنند. علاوه بر این، آزمایش‌های DNA و کروماتین اسپرم در عصر فناوری‌های پیشرفته کمک باروری (ARTs) اهمیت قابل توجهی یافته‌اند. در واقع، با نگرانی های مداوم در مورد ایمنی طولانی مدت ART ها [به ویژه تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI)]، ما چندین مطالعه را در مورد تأثیر ژنوم مردانه بر نتایج باروری مشاهده کرده ایم.

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک ریزش مو برای آقایان و بانوان

شواهد خوبی وجود دارد که نشان می دهد مردان نابارور نسبت به مردان بارور دارای سطوح بالاتری از کروماتین اسپرم و آسیب DNA هستند. مطالعات آینده نگر زوج هایی با وضعیت باروری ناشناخته نشان می دهد که آسیب DNA اسپرم با احتمال کمتر لقاح و طولانی شدن زمان بارداری مرتبط است. علاوه بر این، داده‌های موجود نشان می‌دهد که برخلاف پارامترهای معمولی اسپرم، آسیب DNA اسپرم با تلقیح داخل رحمی کمتر، لقاح آزمایشگاهی کمتر (IVF) و نرخ حاملگی پایین‌تر ICSI و همچنین نرخ بالاتر از دست دادن بارداری پس از IVF و/ یا ICSI همراه است.

چندین متخصص باروری مرد در مورد کاربرد بالینی آزمایش‌های DNA اسپرم، به ویژه در مورد اینکه آیا این سنجش‌ها برای کاربرد معمول در عمل بالینی آماده هستند یا خیر، نظر داده‌اند. به طور کلی، پزشکان رابطه بین آسیب DNA اسپرم و پیامدهای تولید مثلی ضعیف را تشخیص می‌دهند، اما همه آن‌ها آماده نیستند که آزمایش‌های DNA اسپرم را به عنوان بخشی از کار کلی ناباروری مردان انجام دهند. بسیاری از پزشکان استدلال می کنند که این تست ها دقت ضعیف و دقت مشکوک با آستانه هایی را نشان می دهند که برای کاربرد در سناریوهای بالینی مختلف تایید نشده اند. دیگران در مورد قدرت کم ارتباط بین آزمایش‌های DNA اسپرم و نتایج باروری (نسبت‌های شانس کم) و سطح ضعیف شواهد در حمایت از کاربرد بالینی این آزمایش‌ها (عمدتاً شواهد سطح 3) نگرانی‌هایی دارند. در نهایت، تشخیص هزینه اضافی این آزمایشات در ارزیابی زوجین، به ویژه با توجه به احتمال کم نتیجه آزمایش مثبت و حساسیت کم این تست ها در اکثر زمینه های بالینی، حائز اهمیت است.

مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری

تا به امروز، شواهد نشان می‌دهد که آزمایش‌های DNA اسپرم نشانگرهای مفیدی برای پتانسیل باروری مردان هستند، اگرچه مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش‌های DNA اسپرم یک جنبه از کل ارزیابی زوج را نشان می‌دهد. آزمایش‌های DNA اسپرم در صورتی می‌تواند برای پزشکان ارزشمند باشد که توسط یک آزمایشگاه مجرب (با دقت بالا و اعتبار کافی) انجام شود. استفاده از این تست‌ها ممکن است در ارزیابی زوج‌های مبتلا به ناباروری غیرقابل توضیح بسیار مفید باشد، زیرا ممکن است به کشف علت ناباروری زوج‌ها کمک کند. این آزمایش‌ها همچنین ممکن است در ارزیابی زوج‌های مبتلا به واریکوسل بالینی و پارامترهای منی مرزی، و در زوج‌هایی با سقط مکرر بارداری مفید باشد. در موارد شکست مکرر ICSI، آزمایش‌های DNA اسپرم ممکن است به شناسایی زوج‌هایی کمک کند که به طور بالقوه می‌توانند از اسپرم بیضه – ICSI سود ببرند. در نهایت، آزمایش‌های DNA اسپرم می‌تواند برای نظارت بر اثر مداخله (پزشکی، جراحی) یا قرار گرفتن در معرض گنادوتوکسیک بر اسپرم‌زایی و کیفیت اسپرم استفاده شود.

مطلب پیشنهادی: آزمایش چربی خون در بارداری و تفسیر کامل آن

در آینده، ما امیدواریم که شاهد مطالعات تکمیلی و به خوبی طراحی شده در مورد رابطه بین آسیب DNA اسپرم و نتایج تولید مثل باشیم. ما همچنین باید مطالعاتی را در مورد اعتبار آستانه ها و دقت سنجش ها ببینیم (تغییرات بین آزمایشگاهی کم). این مطالعات مطمئناً به حمایت از استفاده از این سنجش ها در ارزیابی مردان کمک می کند.

درمان آسیب DNA اسپرم

یکی از موثرترین راه‌ها برای کاهش آسیب DNA اسپرم، تشویق انزال مکرر است، زیرا نشان داده شده است که این کار به طور قابل توجهی آسیب DNA اسپرم را کاهش می‌دهد و نتایج بارداری را بهبود می‌بخشد.

تکه تکه شدن DNA اسپرم ممکن است در اثر استرس اکسیداتیو ناشی از واریکوسل یا عفونت ایجاد شود. ترمیم واریکوسل ممکن است یکپارچگی DNA اسپرم را بهبود بخشد و درمان عفونت با آنتی بیوتیک ها نیز ممکن است در کاهش آسیب DNA اسپرم مفید باشد.

استرس اکسیداتیو ممکن است از کمبود آنتی اکسیدان در مایع منی ناشی شود. تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی غنی از آنتی اکسیدان ها ممکن است به کاهش سطح قطعه قطعه شدن DNA در برخی از این موارد کمک کند.

مطالعات با استفاده از مکمل های آنتی اکسیدانی برای کاهش آسیب DNA امیدوار کننده است. با این حال، ترمیم آسیب DNA اسپرم همیشه امکان پذیر نیست. در این موارد، استفاده از اسپرم بیضه برای درمان باروری با استفاده از ICSI ممکن است توصیه شود.

ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های ژنتیکی دیگری نیز وجود دارد که با ناباروری مردان مرتبط است:

• نقص کل کروموزوم (ارثی یا مادرزادی)
• حذف در کروموزوم Y مرد
• جهش های ژنتیکی

این شرایط کمتر از آسیب DNA اسپرم شایع است، اما با این وجود ممکن است باعث ایجاد مشکلات شدید در تولید اسپرم شود. اسپرم آسیب دیده ژنتیکی نیز ممکن است در از دست دادن جنین خیلی زود نقش داشته باشد.

خوشبختانه، آزمایش‌هایی برای ارزیابی جنبه‌های مختلف یکپارچگی ژنتیکی اسپرم وجود دارد که ممکن است سرنخ‌هایی را در مورد علت مشارکت مرد در عدم بارداری یا سقط مکرر به ما بدهد.